Новый фенотип мутации LRP6 агенеза зубов выявили исследователи
19:00
01.12.2021
Полученные данные расширили спектр мутаций LRP6 при агенезе зубов и расширили фенотипический спектр расстройств, связанных с LRP6.
[caption id="attachment_253238" align="aligncenter" width="960"]
Группа уже давно занимается исследованиями молекулярного механизма аномалий развития зубов. Фото: Pixabay[/caption]
Группа под руководством профессора Хан Донга из Школы стоматологии Пекинского университета впервые сообщила о преаксиальной полидактилии рук у пациентов с агенезом зубов, несущих ранее неизвестную мутацию белка 6, связанного с рецептором липопротеинов низкой плотности (LRP6). Исследование было опубликовано 10 ноября в журнале NPJ Genomic Medicine, сообщает medicalxpress.com.
В ходе исследования исследователи выполнили секвенирование всего экзома и клиническую оценку трех семейств с унаследованным агенезом зубов, чтобы исследовать генетические причины и клинические фенотипы, и сообщили (1) о редком фенотипе преаксиальной полидактилии кисти в семье агенеза зубов с неподтвержденной информацией, аутосомно-доминантная гетерозиготная мутация LRP6 (c.2840 T> C; p.Met947Thr) и (2) другая незарегистрированная аутосомно-доминантная гетерозиготная мутация LRP6 (c.1154 G> C; p.Arg385Pro) в семействе несиндромального агенеза зубов.
Полученные данные расширили спектр мутаций LRP6 при агенезе зубов и расширили фенотипический спектр расстройств, связанных с LRP6, что может помочь клиницистам дифференцировать диагноз, заранее нацелить патогенные гены и облегчить генетические исследования пациентов с агенезом зубов.
Профессор Хан был автором-корреспондентом статьи, а доктор Чжан Лютао из класса 2021 интегрированного 8-летнего доктора медицины/доктора философии. Программа и Ассистент Юй Мяо были первыми авторами.
Исследовательская группа по аномалиям развития зубов в Пекинском университете была инициирована профессором Фенг Хайланом, а в настоящее время возглавляется профессором Ханом. Группа уже давно занимается исследованиями молекулярного механизма аномалий развития зубов и их клиническим переводом, а также может похвастаться крупнейшим в мире биобанком и цифровой базой данных по агенезу зубов.
Группа уже давно занимается исследованиями молекулярного механизма аномалий развития зубов. Фото: Pixabay[/caption]
Группа под руководством профессора Хан Донга из Школы стоматологии Пекинского университета впервые сообщила о преаксиальной полидактилии рук у пациентов с агенезом зубов, несущих ранее неизвестную мутацию белка 6, связанного с рецептором липопротеинов низкой плотности (LRP6). Исследование было опубликовано 10 ноября в журнале NPJ Genomic Medicine, сообщает medicalxpress.com.
В ходе исследования исследователи выполнили секвенирование всего экзома и клиническую оценку трех семейств с унаследованным агенезом зубов, чтобы исследовать генетические причины и клинические фенотипы, и сообщили (1) о редком фенотипе преаксиальной полидактилии кисти в семье агенеза зубов с неподтвержденной информацией, аутосомно-доминантная гетерозиготная мутация LRP6 (c.2840 T> C; p.Met947Thr) и (2) другая незарегистрированная аутосомно-доминантная гетерозиготная мутация LRP6 (c.1154 G> C; p.Arg385Pro) в семействе несиндромального агенеза зубов.
Полученные данные расширили спектр мутаций LRP6 при агенезе зубов и расширили фенотипический спектр расстройств, связанных с LRP6, что может помочь клиницистам дифференцировать диагноз, заранее нацелить патогенные гены и облегчить генетические исследования пациентов с агенезом зубов.
Профессор Хан был автором-корреспондентом статьи, а доктор Чжан Лютао из класса 2021 интегрированного 8-летнего доктора медицины/доктора философии. Программа и Ассистент Юй Мяо были первыми авторами.
Исследовательская группа по аномалиям развития зубов в Пекинском университете была инициирована профессором Фенг Хайланом, а в настоящее время возглавляется профессором Ханом. Группа уже давно занимается исследованиями молекулярного механизма аномалий развития зубов и их клиническим переводом, а также может похвастаться крупнейшим в мире биобанком и цифровой базой данных по агенезу зубов.
Выбор редакции
