Новое исследование более 3000 человек, проведенное Королевским колледжем Лондона в сотрудничестве с Лундским университетом, впервые показало, что один биомаркер может точно указывать на наличие нейродегенерации у людей с когнитивными проблемами.
Уровни белка, называемого легкой цепью нейрофиламентов (НфЛ), в крови могут идентифицировать тех, у кого могут быть нейродегенеративные заболевания, такие как деменция с синдромом Дауна, болезнь двигательных нейронов (БАС) и лобно-височная деменция, когда клинические симптомы не являются окончательными, пишет medicalxpress.com.
Опубликованное в журнале Nature Communications и частично финансируемое Центром биомедицинских исследований NIHR Maudsley, исследование определило набор связанных с возрастом предельных уровней НФЛ, которые могли бы информировать о его потенциальном использовании в учреждениях первичной медицинской помощи с помощью простого анализа крови.
Совместный старший автор исследования, доктор Абдул Хе из Центра биомедицинских исследований NIHR Maudsley в Королевском колледже Лондона и Южном Лондоне и Фонда Фонда Модсли NHS Trust, сказал: "Впервые мы показали в ряде расстройств, что один биомаркер может с превосходной точностью указывать на наличие лежащей в основе нейродегенерации. Хотя он не является специфичным для какого-либо одного расстройства, он может помочь в таких службах, как клиники памяти, в качестве инструмента быстрого скрининга, чтобы определить, являются ли проблемы с памятью, мышлением или психическими проблемами результатом нейродегенерации."
Нейродегенеративные заболевания - это изнурительные состояния, которые приводят к продолжающейся дегенерации или гибели нервных клеток, что приводит к проблемам в мышлении, внимании и памяти. В настоящее время в Великобритании насчитывается около 850 000 человек с деменцией, которые, по прогнозам, вырастут до 1,6 миллиона к 2040 году. Чтобы помочь выявить начало этих изнурительных заболеваний и как можно раньше принять профилактические меры, была предпринята попытка разработать надежные и доступные биомаркеры, которые могут распознавать или исключать, происходят ли процессы в мозге, ответственные за нейродегенерацию.
Современные биомаркеры, используемые для выявления нейродегенеративных нарушений, берутся из жидкости, окружающей головной и спинной мозг (спинномозговая жидкость—CSF), которая должна быть извлечена с помощью инвазивной процедуры, называемой люмбальной пункцией. Были достигнуты успехи в использовании биомаркеров из крови, которые обеспечили бы более доступную и удобную оценку.
Центральной и необратимой особенностью многих нейродегенеративных расстройств является повреждение нервного волокна, которое приводит к высвобождению легкой цепи нейрофиламентов (НфЛ). Используя сверхчувствительные тесты, НфЛ может быть обнаружен в крови на низком уровне и повышен при ряде заболеваний, в отличие от фосфорилированного тау, который специфичен для болезни Альцгеймера. Это означает, что НФЛ может быть полезна в процессе диагностики многих нейродегенеративных заболеваний, особенно в этом исследовании деменции с синдромом Дауна, ALS и лобно-височной деменции.
Соавтор профессор Аммар Аль-Чалаби из Королевского колледжа Лондона и соруководитель темы исследований психоза и нейропсихиатрии в NIHR Maudsley BRC сказал: "Для нейродегенеративных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона или болезнь двигательных нейронов, анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику и помочь нам контролировать прогрессирование заболевания и реакцию на лечение, был бы очень полезен. Легкая цепь нейрофиламентов является перспективным биомаркером, который может ускорить диагностику нейродегенеративных заболеваний и сократить клинические испытания."
В ходе исследования было изучено 3138 образцов из Лондонского Королевского колледжа, Лундского университета и Инициативы по нейровизуализации болезни Альцгеймера, включая людей без когнитивных нарушений, людей с нейродегенеративными расстройствами, людей с синдромом Дауна и людей с депрессией. Исследование показало, что концентрация НфЛ в крови была выше во всех нейродегенеративных расстройствах по сравнению с теми, у кого не было когнитивных проблем, причем самая высокая была у людей с деменцией с синдромом Дауна, заболеваниями двигательных нейронов и лобно-височной деменцией.
Исследование также показало, что, хотя НФЛ на основе крови не может различать все расстройства, оно может дать представление о различных группах в рамках определенных расстройств. Например, у пациентов с болезнью Паркинсона высокая концентрация НфЛ указывала на атипичное расстройство Паркинсона, а у пациентов с синдромом Дауна уровни НфЛ различались между пациентами с деменцией и без нее.
Соавтор Андре Стридом, профессор интеллектуальных нарушений в Королевском колледже Лондона, сказал: "Это исследование показывает, что уровни легких цепей нейрофиламентов были особенно повышены у взрослых с синдромом Дауна, которые имеют генетическую предрасположенность к болезни Альцгеймера. Кроме того, мы показали, что люди с диагнозом деменции после начала болезни Альцгеймера имели более высокие уровни, чем те, у кого этого не было. Это говорит о том, что новый маркер потенциально может быть использован для улучшения диагностики болезни Альцгеймера у людей с синдромом Дауна, а также использоваться в качестве биомаркера, чтобы показать, эффективны ли методы лечения или нет. Интересно, что все, что может потребоваться, - это простой анализ крови, который лучше переносится у людей с синдромом Дауна, чем сканирование мозга."
В исследовании оценивались возрастные пороговые значения или пороговые значения концентраций НФЛ, которые могут представлять собой точку, в которой человек получит диагноз. Эти возрастные точки отсечения были на 90% точны в выявлении нейродегенерации у лиц старше 65 лет и на 100% точны в выявлении заболеваний двигательных нейронов и деменции с синдромом Дауна в образцах Лондонского Королевского колледжа, с очень похожим результатом в образцах Лунда. Важно отметить, что НФЛ смогла отличить людей с депрессией от людей с нейродегенеративными расстройствами, которые обычно сопровождаются первичным психическим расстройством в начале развития заболевания, таким как лобно-височная деменция.
Соавтор статьи профессор Оскар Ханссон из Университета Лунда сказал: "Анализы крови имеют большой потенциал для улучшения диагностики деменции как в специализированных клиниках памяти, так и в первичной медицинской помощи. Плазменная НФЛ может быть чрезвычайно полезна в ряде клинических сценариев, которые могут значительно информировать врачей, как показано в этом большом исследовании."
Д-р. Хе сказал: "НФЛ на основе крови предлагает масштабируемую и широко доступную альтернативу инвазивным и дорогостоящим тестам на деменцию. Он уже используется в качестве рутинной оценки в некоторых европейских странах, таких как Швеция или Нидерланды, и наши возрастные ограничения могут служить ориентиром и быстро доступным тестом для клиницистов, чтобы указать на нейродегенерацию у людей, у которых наблюдаются проблемы с мышлением и памятью."
Ведущий автор доктор Николас Эштон из Королевского колледжа Лондона заключает: "Мы вступаем в захватывающий период, когда анализы крови, такие как плазменная НФЛ, в сочетании с другими новыми биомаркерами крови, такими как фосфорилированный тау (p-тау), начинают давать нам значимое и неинвазивное представление о нарушениях мозга."
