Результаты Т2Т также указывают на более сложные вариации генов, которые, возможно, помогли создать человеческий вид и могут объяснить нашу быструю эволюцию.
ДНК состоит из четырех строительных блоков, называемых нуклеотидами, каждый из которых обозначается буквой. Это аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (С).
Эксперты опубликовали первую полную последовательность генома человека без пробелов, пишет dailymail.co.uk.
Последовательность включает примерно 3 миллиарда оснований (или букв), обнаруженных в ДНК одного человека.
В рамках проекта, завершившегося в 2003 году, удалось нанести на карту только 92% генома человека.
Геном человека, наконец, был полностью нанесен на карту, спустя 20 лет после того, как был создан первый набросок, сообщили ученые.
Сегодня исследователи опубликовали последовательность примерно из 3 миллиардов оснований (или «букв») без пробелов в ДНК одного человека.
По словам команды, полная последовательность оснований в нашей ДНК без пробелов имеет решающее значение для понимания геномной изменчивости человека и генетического вклада в определенные заболевания.
В дополнение к медицинским последствиям, полный геном помогает ответить на вопрос, что делает нас людьми.
Исследователи предполагают, что некоторые из генов, которые были пробелами в исходном геноме, считаются критически важными, помогая увеличить мозг человека по сравнению с другими обезьянами.
ЧТО ТАКОЕ ГЕНОМ?
Ваш геном — это инструкция по созданию и поддержанию вас. Он записан химическим кодом, называемым ДНК. Все живые существа — растения, бактерии, вирусы и животные — имеют геном.
Ваш геном состоит из 3,2 миллиарда букв вашей ДНК. Он содержит около 20 000 генов.
Гены — это инструкции по созданию белков, из которых построено наше тело — от кератина в волосах и ногтях до белков антител, которые борются с инфекцией.
Работа была выполнена консорциумом Telomere to Telomere (T2T), в который вошли исследователи из Национального исследовательского института генома человека (NHGRI); Калифорнийский университет в Санта-Круз (UCSC); и Вашингтонский университет в Сиэтле.
«Создание действительно полной последовательности генома человека представляет собой невероятное научное достижение, предоставляя первое всестороннее представление о нашей схеме ДНК», — сказал Эрик Грин, директор NHGRI в Бетесде, штат Мэриленд.
«Эта основополагающая информация укрепит многочисленные текущие усилия по пониманию всех функциональных нюансов генома человека, что, в свою очередь, расширит возможности генетических исследований болезней человека».
T2T-CHM13 представляет собой серьезное обновление по сравнению с текущим эталонным геномом, называемым GRCh38, который используется врачами при поиске мутаций, связанных с заболеванием, а также учеными, изучающими эволюцию генетической изменчивости человека.
В отличие от GRCh38, T2T-CHM13 не был собран из нескольких геномов. T2T-CHM13 представляет собой единый набор хромосом человека, хотя он не является геномом какого-либо человека, который когда-либо жил.
Достижение произошло через два десятилетия после того, как в рамках проекта «Геном человека» был создан первый проект последовательности генома человека.
В рамках проекта «Геном человека» стоимостью 3 миллиарда долларов, который был завершен в апреле 2003 года, картировано около 92 процентов генома.
Ваш геном — это инструкция по созданию и поддержанию вас. Он записан химическим кодом, называемым ДНК. Все живые существа — растения, бактерии, вирусы и животные — имеют геном.
Ваш геном состоит из 3,2 миллиарда букв вашей ДНК. Он содержит около 20 000 генов.
Гены — это инструкции по созданию белков, из которых построено наше тело — от кератина в волосах и ногтях до белков антител, которые борются с инфекцией.
Важные регионы, составляющие оставшиеся 8 процентов, оставались скрытыми от ученых более двух десятилетий, потому что у них не было технологии.
Но разработки сделали возможным заполнение пробелов и помогли выявить части генома, которые ускользнули от внимания ученых.
Другими словами, они добавили целую хромосому ранее скрытой ДНК — недостающие восемь процентов.
«Эти части генома человека, которые мы не могли изучать в течение 20 с лишним лет, важны для нашего понимания того, как работает геном, генетических заболеваний, человеческого разнообразия и эволюции», — сказала Карен Мига из Калифорнийского университета. , Санта-Крус, который организовал консорциум T2T.
По словам сопредседателя консорциума Адама Филлиппи, в ближайшие годы секвенирование всего генома человека должно стать менее дорогим и более простым.
«В будущем, когда кто-то секвенирует свой геном, мы сможем идентифицировать все варианты в его ДНК и использовать эту информацию, чтобы лучше управлять его лечением», — сказал он.
«Действительно завершить расшифровку генома человека было все равно, что надеть новые очки.
«Теперь, когда мы все ясно видим, мы на шаг ближе к пониманию того, что все это значит».
Геном — это полный набор генетической информации в организме, хранящейся в длинных молекулах ДНК, называемых хромосомами.
ДНК, или дезоксирибонуклеиновая кислота, является сложным химическим веществом почти во всех организмах, которое несет генетическую информацию.
T2T-CHM13 МОЖЕТ ОБЪЯСНИТЬ «БЫСТРУЮ» ЭВОЛЮЦИЮ ЧЕЛОВЕКА.
Результаты Т2Т также указывают на более сложные вариации генов, которые, возможно, помогли создать человеческий вид и могут объяснить нашу быструю эволюцию.
Полная последовательность генома показывает, что некоторые гены, связанные с большим мозгом, сильно различаются.
У одного человека может быть 10 копий определенного гена, а у других может быть только одна или две.
Эта вариация может вызвать проблемы во время оплодотворения, когда хромосомы от мамы и папы выстраиваются в линию и меняются местами.
Несовпадение генов может привести к «землетрясению» генных изменений, сказал Эван Эйхлер, исследователь из Медицинской школы Вашингтонского университета и сопредседатель консорциума T2T.
В результате «эти регионы становятся тиглем как для быстрых эволюционных изменений, так и для восприимчивости к болезням как внутри видов, так и между ними», — сказал он.
Геном человека состоит из чуть более шести миллиардов отдельных букв ДНК — примерно столько же, сколько у других приматов, таких как шимпанзе, — распределенных по 23 парам хромосом.
Чтобы прочитать геном, ученые сначала нарезают всю эту ДНК на части длиной от сотен до тысяч букв.
Затем машины-секвенаторы считывают отдельные буквы в каждой части, а ученые пытаются собрать части в правильном порядке, словно собирая сложную головоломку.
Одна из проблем заключается в том, что некоторые области генома повторяют одни и те же буквы снова и снова.
Повторяющиеся области включают центромеры, части, которые удерживают две нити хромосом вместе и играют решающую роль в клеточном делении, и рибосомную ДНК, которая обеспечивает инструкции для белковых фабрик клетки.
Другая проблема заключается в том, что большинство клеток содержат два генома — один от отца и один от матери.
Когда исследователи пытаются собрать все части, последовательности от каждого родителя могут смешиваться вместе, скрывая фактическую вариацию в каждом отдельном геноме.
В середине 2000-х, когда ученые пытались понять, как преодолеть барьеры, им пришла в голову идея получить полный геном путем секвенирования только одного из геномов вместо одновременного решения двух.
Они использовали набор клеточных линий — популяцию клеток, которую можно поддерживать в культуре в течение длительного периода времени — которые изучал репродуктивный генетик Питтсбургского университета Урваши Сурти.
Последовательность T2T-CHM13 происходит из клеточной линии под названием CHM13, которая происходит от «пузырного заноса» — очень редкого типа аномального роста, при котором клетки содержат только хромосомы одного спермия.
Из-за редкого сбоя в нормальном развитии использованные клетки имели две копии ДНК отца и ни одной копии ДНК матери.
Именно такая клеточная линия с одним геномом сделала сборку генома возможной.
Другим ключевым аспектом исследования была способность новых машин точно читать миллион букв ДНК, что открыло дверь для окончательного решения «сложных частей» генома.
За последнее десятилетие появились две новые технологии секвенирования ДНК, которые давали гораздо более длинные считывания последовательностей.
Метод секвенирования ДНК Oxford Nanopore может считывать до 1 миллиона букв ДНК за одно чтение с умеренной точностью, в то время как метод секвенирования ДНК PacBio HiFi может считывать около 20 000 букв с почти идеальной точностью.
Исследователи из консорциума T2T использовали оба метода секвенирования ДНК для создания полной последовательности генома человека.
Последовательность будет особенно ценна для исследований, направленных на установление всесторонних представлений о геномной изменчивости человека или о том, как различается ДНК людей.
Такое понимание жизненно важно для понимания генетического вклада в определенные заболевания и для использования последовательности генома в качестве рутинной части клинической помощи в будущем.
Многие исследовательские группы уже начали использовать предварительную версию полной последовательности генома человека для своих исследований.
«С тех пор, как у нас появился первый проект последовательности генома человека, определение точной последовательности сложных геномных областей было сложной задачей», — сказал Эван Эйхлер, исследователь из Медицинской школы Вашингтонского университета и сопредседатель консорциума T2T.
«Я в восторге от того, что мы выполнили свою работу. Полный план изменит наши представления о геномных вариациях, болезнях и эволюции человека».
Шесть статей, охватывающих завершенную последовательность, опубликованы в Science вместе с сопутствующими статьями в нескольких других журналах.
ДНК: СЛОЖНОЕ ХИМИЧЕСКОЕ ВЕЩЕСТВО, НЕСУЩЕЕ ГЕНЕТИЧЕСКУЮ ИНФОРМАЦИЮ ПРАКТИЧЕСКИ ВО ВСЕХ ОРГАНИЗМАХ.
ДНК, или дезоксирибонуклеиновая кислота, является сложным химическим веществом почти во всех организмах, которое несет генетическую информацию.
Он расположен в хромосомах ядра клетки, и почти каждая клетка в организме человека имеет одинаковую ДНК.
Он состоит из четырех химических оснований: аденина (А), гуанина (Г), цитозина (Ц) и тимина (Т).
Структура двойной спирали ДНК происходит от связывания аденина с тимином и связывания цитозина с гуанином.
ДНК человека состоит из трех миллиардов оснований, и более 99 процентов из них одинаковы у всех людей.
Порядок оснований определяет, какая информация доступна для поддержания организма (аналогично тому, как буквы алфавита образуют предложения).
Основания ДНК соединяются друг с другом, а также прикрепляются к молекуле сахара и молекуле фосфата, образуя нуклеотид.
Эти нуклеотиды расположены в виде двух длинных нитей, образующих спираль, называемую двойной спиралью.
Двойная спираль выглядит как лестница, в которой пары оснований образуют ступени, а молекулы сахара и фосфата образуют вертикальные боковые части.
Недавно внутри живых клеток человека впервые была обнаружена новая форма ДНК.
Эта форма, названная i-мотивом, больше похожа на закрученный «узел» ДНК, чем на хорошо известную двойную спираль.
Неясно, какова функция i-мотива, но эксперты полагают, что он может быть предназначен для «чтения» последовательностей ДНК и преобразования их в полезные вещества.
Источник: Национальная медицинская библиотека США.