Это помогает нам лучше понять болезни пигментации и их генетические факторы риска, такие как роль пигментации в меланоме кожи и при витилиго.
Одна из черт, которую мы обычно используем для физического описания людей, - это цвет их волос. Волосы - полезный дескриптор, потому что они у нас очень разные.Меланин - это молекула, отвечающая за множество различных оттенков цвета волос. Он также отвечает за цвет нашей кожи и глаз. Мы сложным образом наследуем эти черты от наших родителей.Понять, как наша генетическая информация может создавать разные цвета волос, может быть так же сложно, как распутать длинные волосы после того, как они не расчесывались в течение нескольких дней.Хотя известно, что некоторые гены определяют вариацию цвета волос, недавние исследования, основанные на большом количестве людей из Соединенного Королевства и Латинской Америки, показали, что в цвет волос вовлечено более десятка генов.В недавней статье, опубликованной в Communications Biology , мы с моими коллегами изучали гены, участвующие в цвете волос, в когорте канадцев, состоящей из почти 13 000 человек европейского происхождения. Наши результаты дают представление о генетических вариантах, которые могут определять различия в цвете волос.
Типы меланина
Меланин вырабатывается в клетках определенного типа, называемых меланоцитами, которые находятся в коже, глазах и волосяных фолликулах. Меланин также находится в мозге. Тип и количество меланина, а также то, как он распределяется в клетках, создают различия в цвете волос, кожи и глаз.Меланома, разновидность рака кожи, состоит из чрезмерного роста меланоцитов в коже.В наших волосах есть два основных типа меланина: эумеланин и феомеланин. Эумеланин также известен как коричнево-черный пигмент, тогда как феомеланин известен как красно-оранжевый пигмент. У людей с рыжими волосами намного больше феомеланина, у людей с темными волосами уровень эумеланина выше, чем у феомеланина, а светлые волосы связаны с низким содержанием обоих пигментов.Основное различие, которое определяет, какой из двух типов меланина синтезируется, - это переключение в белке, называемом рецептором меланоцит-стимулирующего гормона, или MC1R.Варианты гена MC1R, которые приводят к потере функции белка, могут влиять на выработку феомеланина. Напротив, в нашем геноме есть много генов, связанных с вариацией эумеланина, включая менее повреждающие генетические варианты в том же гене MC1R .
Распутывание генетической сложности
В нашем исследовании мы использовали полногеномные ассоциативные исследования (GWAS, произносится как ghee-was), чтобы идентифицировать генетические области, связанные с цветом волос в наших аутосомных хромосомах . GWAS идентифицирует перекрывающиеся ассоциации в интересующем гене или других функциональных геномных элементах. Этот метод также идентифицирует ассоциации в межгенных областях, последовательностях ДНК, расположенных между генами.Корреляция не подразумевает причинно-следственной связи. Поэтому мы также работали над получением доказательств для обнаружения генетических вариантов в интересующих генах или рядом с ними, которые с большей вероятностью вызывают изменение цвета волос. Это помогает нам лучше понять молекулярные механизмы, участвующие в пигментации.
Мы определили генетические варианты, о которых сообщалось ранее, например, те, которые повреждают функцию MC1R, что может привести к снижению выработки эумеланина или даже переключить выработку на феомеланин. Другие идентифицированные генетические варианты, которые участвуют в цвете волос и пигментации в целом, не изменяют структуру или функцию белка. Вместо этого они регулируют экспрессию гена, что означает, что они контролируют, сколько белка вырабатывается.Одним из примеров является генетический вариант рядом с геном OCA2 , в котором экспрессия гена OCA2 снижается в присутствии гуанина, одного из строительных блоков ДНК. Это приводит к снижению выработки меланина.Мы также проверили, имеют ли ассоциированные области общие генетические сигналы с метилированием ДНК, которое может регулировать экспрессию генов, в меланоцитах. Мы заметили, что состояние метилирования ДНК может быть важным процессом в регуляции пигментации в некоторых областях генома. Для получения конкретных доказательств по этому поводу необходимо дальнейшее расследование.
Пути пигментации
Изучая генетические факторы, определяющие цвет волос, мы можем лучше понять, как происходит пигментация. Это помогает нам лучше понять болезни пигментации и их генетические факторы риска, такие как роль пигментации в меланоме кожи и при витилиго.Еще одно интересное приложение - это улучшение моделей прогнозирования цвета волос на основе источника ДНК, что имеет значение для криминалистического фенотипирования ДНК в полицейских расследованиях, которое предсказывает, как кто-то выглядит на основе судебно-медицинских образцов.Включение других групп населения в исследование цвета волос может помочь нам идентифицировать новые гены , что может еще больше улучшить наше понимание механизмов пигментации.
Добавьте новости «Весь Искитим» в избранное ⭐ – и Google будет показывать их выше остальных.